Qu'est-ce que le déficit en G6PD (glucose-6-Phosphate-Déshydrogénase), encore appelé Favisme

Le déficit en G6PD, ou Favisme est un déficit en une enzyme des globules rouges : la glucose-6-phosphate déshydrogénase. Cette affection est génétique et liée au sexe, car elle provient d’un gène anormal porté par le chromosome sexuel X. Transmis par les mères, ce déficit atteint essentiellement les garçons. C’est une particularité génétique d’un enfant normal. En effet, l’enfant porteur de ce déficit est un enfant normal qui ne sera malade de son déficit, que s’il subit des agressions extérieures dites « oxydatives » causées par l’ingestion de certains aliments ou médicaments. À cet égard, le déficit en G6PD n’est pas considéré comme une maladie puisque la personne est normale tant qu’elle ne rencontre pas l’agent oxydatif. De toute sa vie il devra ne jamais manger certains aliments, comme les fèves (d’où le nom de favisme) et ne jamais être traité par certains médicaments dangereux pour lui, car entraînant une anémie parfois très brutale. C’est un cas d’école en santé publique car la prévention joue un rôle majeur, et passe par l’information adéquate des patients porteurs de ce déficit, de leur entourage familial et scolaire, ainsi que des médecins.

Pourquoi ?

Les globules rouges normaux contiennent un système qui les protège contre les agressions oxydantes et l’enzyme G6PD est un maillon essentiel de ce système. L’oxydation est très dangereuse pour les globules rouges car elle les fait éclater. Il existe, chez le sujet normal un système protecteur qui passe par un produit clef appelé le glutathion réduit. La fabrication de ce glutathion réduit exige une cascade de réactions qui débute par l’action de la G6PD.
Si cette enzyme manque partiellement dans les globules rouges, la cascade de réaction ne peut avoir lieu. L’oxydation risque de provoquer l’éclatement des globules rouges qui peut être, dans certains cas, très grave, exceptionnellement mortelle, en l’absence d’un traitement d’urgence.

Ce sont surtout les garçons qui sont porteurs du déficit :
En effet, les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X qui leur vient de leur mère et un chromosome Y qui leur vient de leur père. La mère (XX) transmet un X à chaque enfant et le père (XY) transmet à chaque enfant soit un X (il aura alors une fille) soit un Y (il aura alors un garçon).
Dans la plupart des cas, ce sont les garçons qui sont déficitaires en G6PD par un gène anormal sur leur chromosome X venu de leur mère. Les filles sont le plus souvent, seulement transmettrices de l’anomalie génétique. Mais il existe des cas rares de filles chez lesquelles les deux chromosomes X vont porter le gène anormal pour la G6PD.

Quels symptômes et quelles conséquences ?

Cet éclatement des globules rouges appelé aussi hémolyse a pour conséquences principales :
- une anémie dite hémolytique avec une diminution parfois dramatique de la capacité du sang à transporter l’oxygène, avec asthénie (fatigue), pâleur ;
- la formation de débris d’hématies qui peuvent entraver le fonctionnement de certains organes comme les reins ;
- une jaunisse ou ictère causés par la dégradation de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges.

Cette anémie peut être de gravité variable : suraiguë et nécessiter des soins intensifs ou se réparer spontanément en quelques jours grâce à la fabrication de nouveaux globules rouges par la moelle osseuse.

En l’absence d’agression, il n’y a aucune conséquence de ce déficit enzymatique.

Traitement

En règle, le déficitaire en G6PD n’a pas besoin de traitement ; il s’agit au contraire d’un problème de prévention. Cependant, il existe de rares formes avec anémie hémolytique chronique au cours desquelles, en cas de fièvre ou de fatigue, un avis médical doit être demandé.
Ce sont certains aliments ou certains médicaments oxydants, prescrits pour traiter une autre affection, qui chez le sujet déficitaire, vont entraîner un accident de type anémie. Cette crise survient en général dans les 24 heures qui suivent l’absorption de l’aliment ou du médicament déclenchant. Elle peut se manifester par de la fièvre, des maux de tête ou de ventre.

La prévention de ces accidents d’anémie hémolytique doit se faire grâce à une information claire et précise de tous.

Il convient d’éviter :
• Certains aliments :
- Les fèves, quelle qu’en soit la forme (surtout les fèves crues).
- Les boissons contenant de la quinine comme le Gini© ou le Schweppes©.
- de fortes doses de vitamine C (boissons enrichies, compléments alimentaires)

• Certains médicaments : schématiquement, il en existe deux sortes :
- certains médicaments sont contre indiqués de façon formelle et ne doivent jamais être prescrits chez un déficitaire par exemple les sulfamides ;
- certains médicaments ne sont dangereux que s’ils sont prescrits à des doses supérieures aux doses usuelles (par exemple l’aspirine).

• Certaines substances ou produits, comme le naphtalène, ou le henné.

Mais la sensibilité individuelle vis-à-vis d'un produit oxydant donné est tout autant imprévisible que mal comprise. Les substances énumérées ne sont pas exhaustives et pas nécessairement dangereuses chez tous les sujets déficients en G6PD, en raison de la variabilité et du polymorphisme de l’affection selon les personnes.

Ces médicaments, produits de santé et aliments dangereux pour les déficitaires en G6PD doivent figurer sur un document que chaque déficitaire et ses parents doivent porter sur eux afin d’être présenté systématiquement à tout professionnel de santé qui sera amené à soigner la personne (médecin traitant, chirurgien, dentiste, infirmière, pharmacien, médecin scolaire, etc.). Il existe une carte officielle de soins, d'information et d'urgence.

Conséquences sur la vie scolaire

L’enfant déficitaire doit avoir une scolarité normale et mener une vie normale sur le plan intellectuel et physique. Il peut pratiquer n’importe quel sport et vivre strictement comme ses camarades de classe.

Quand faire attention ?

Certains symptômes, comme une fatigue inhabituelle et une pâleur sont à signaler à la famille qui consultera son pédiatre ou son médecin généraliste. Il en est de même si l’enfant signale que ses urines ont une couleur inhabituelle.

- À la cantine ou lors des fêtes de classe ou classe de nature, l’équipe pédagogique veillera à prévenir l’enfant des mets contenant des aliments interdits, et pour les plus jeunes à leur en interdire l’accès. Il peut s’agir par exemple, d’aliments contenant des fèves ou de boissons contenant de la quinine.
- En cas de maladie, le médecin qui examinera l’enfant devra être prévenu du déficit en G6PD pour ne pas donner à l’enfant un traitement dangereux.

Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ?

Un enfant scolarisé porteur d’un déficit en G6PD devrait avoir un PAI indiquant le déficit, les coordonnées des personnes à prévenir en cas d’accident et la liste des médicaments, produits et aliments à proscrire chez lui.

L'avenir

Il est aussi divers que pour un enfant qui n’aurait pas de déficit en G6PD.

Le médecin qui connaît un enfant porteur d’un déficit en G6PD aura veillé à proposer aux parents la recherche d’autres déficitaires dans la famille. Un dépistage systématique n’existe pas en France pour le moment.

Site Inserm sur le déficit en G6PD
L'objectif du document présenté est d'informer les personnes ayant un déficit en G6PD.

Carte personnelle de soins et d'informations "Déficit en G6PD"
Document établi dans le cadre du plan Maladies Rares par le Ministère de la Santé et des Solidarités, sous l'égide de la Direction Générale de la Santé, en collaboration avec les professionnels de santé et les associations de parents.
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PAI déficit en G6PD
Ce PAI a été rédigé par l'association Vigifavisme
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