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S’il est important que l’enseignant puisse connaître et comprendre les conséquences de la maladie ou du handicap sur les apprentissages, cela ne passe pas forcément pas l’exposé du diagnostic en tant que tel.

>Cette information doit être adaptée par chacun, dans le respect de l’individu en particulier, enfant et adulte, et prendre en compte la variabilité d’une même maladie ou handicap selon chaque enfant.

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mise à jour : le 31 01 2012
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Qu'est-ce que le syndrome de Marfan?

C’est un syndrome d’origine génétique, qui a été décrit pour la première fois en 1896 par un médecin français, le Dr Antoine Marfan. Classiquement, le syndrome de Marfan associe une grande taille, une atteinte de l’appareil locomoteur (articulations très souples, scoliose…), des symptômes oculaires (myopie, anomalies du cristallin…) et des manifestations cardiovasculaires qui en font la gravité. La maladie s’exprime en fait de façon très diverse d’une personne à une autre, allant de formes frustes parfois méconnues à des formes graves. Abraham Lincoln, Niccolo Paganini et Sergheï Rachmaninov auraient été atteints d’un syndrome de Marfan.

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Pourquoi ?

Dans le syndrome de Marfan, le tissu conjonctif qui assure le soutien, la protection et la cohésion des organes au sein de l’organisme, est altéré. Il est fragilisé, moins élastique et moins résistant aux contraintes physiques parce qu’il contient une quantité insuffisante d’une protéine appelée fibrilline, ou que celle-ci est anormale. Le plus souvent, c’est la présence d’une mutation (anomalie génétique) dans le gène FBN1, le gène qui commande la fabrication de fibrilline, qui est responsable de la maladie. Plus rarement, il s’agit d’une mutation dans un autre gène (TGFßR2).

Dans 75% des cas, l’enfant atteint du syndrome de Marfan a reçu la mutation de l’un de ses parents, qui est donc également malade, parfois sans le savoir. Dans 25% des cas, la mutation est apparue chez lui de novo c'est-à-dire par hasard (on parle de néo-mutation).

Le syndrome de Marfan se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que lorsqu’un parent est atteint, il a, à chaque grossesse, un risque sur deux de transmettre la maladie à son enfant. Une personne avec peu de signes cliniques peut avoir un enfant atteint d’une forme plus sévère et inversement.

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Quels symptômes et quelles conséquences ?

Les manifestations du syndrome de Marfan évoluent avec l’âge : les symptômes sont généralement absents à la naissance et apparaissent progressivement au cours de la vie. La présentation et la gravité de la maladie restent néanmoins très variables d’une personne à une autre, y compris au sein d’une même famille, allant de formes frustres pouvant passer inaperçues à des formes sévères.

Les signes les plus précoces concernent généralement le système musculo-squelettique (os, ligaments et muscles). Les enfants atteints de syndrome de Marfan sont souvent grands et maigres, avec des doigts longs et effilés (arachnodactylie), des membres longs et parfois des pieds plats. Du fait d’une laxité excessive des ligaments, leurs articulations sont souvent très souples, ce qui les rend sujets aux entorses et aux luxations. En grandissant, beaucoup développent une scoliose (déformation en S de la colonne vertébrale) et d’autres, moins nombreux, une déformation du thorax (creux au niveau du sternum ou, au contraire, sternum bombé).

L’atteinte ophtalmologique est fréquente chez les enfants atteints de syndrome de Marfan, mais inconstante. La fibrilline entrant dans la composition des fibres qui maintiennent en place le cristallin (la lentille située à l’intérieur de l’œil, qui permet d’accommoder la vue pour que la vision ne soit pas floue), celui-ci peut être anormalement positionné au sein du globe oculaire ; on parle alors d’ectopie du cristallin. Parfois sans retentissement sur la vue, l’ectopie du cristallin peut aussi être responsable d’une myopie plus ou moins sévère. Elle peut également évoluer vers une luxation du cristallin, c'est-à-dire vers un déplacement brutal du cristallin accompagné d’une diminution importante de la vue, parfois favorisée par un choc sur l’œil ou sur la tête. En tant que telle, la myopie forte peut aussi générer des complications. Elle favorise en effet les lésions de la rétine, le tissu qui tapisse le fond de l’œil, perçoit l’image et la transmet au cerveau par le nerf optique. La rétine peut ainsi se déchirer par endroits, voire se détacher complètement de son support : c’est le décollement de rétine, qui se traduit par une sensation de voile noir devant les yeux puis par une baisse importante de la vue. Pour préserver la vision, une opération chirurgicale est alors rapidement nécessaire.

Le cœur et les parois des vaisseaux sanguins contiennent de la fibrilline et des complications cardiovasculaires sont donc possibles au cours du syndrome de Marfan. L’aorte en particulier, la grosse artère dans laquelle le sang se jette à la sortie du cœur, peut avoir des parois moins élastiques et se dilater progressivement au cours du temps sous l’effet de la pression du sang (pression artérielle). Par ailleurs, le fonctionnement des valves cardiaques, petits clapets permettant d’isoler les cavités du cœur les unes des autres lors des contractions cardiaques, peut également être altéré. La sévérité de ces manifestations potentiellement graves est en fait très variable d’un enfant à un autre.

La survenue de pneumothorax, c'est-à-dire l’irruption anormale d’air entre le poumon et la cage thoracique, dans la cavité pleurale, est un peu plus fréquente chez les personnes atteintes de syndrome de Marfan. Le pneumothorax se traduit par une gène respiratoire d’apparition brutale accompagnée d’une douleur dans la poitrine.

Il n’y a en revanche pas de retard mental et classiquement pas de signe neurologique chez les enfants atteints, même si du fait de la longueur et de la souplesse excessives de leurs doigts, certains peuvent avoir des difficultés en motricité fine, en graphisme ou en écriture. Ces troubles peuvent être aggravés par un déficit visuel s’il en existe un. Le syndrome de Marfan, en tant qu’affection chronique, peut en outre avoir un retentissement psychoaffectif lié notamment aux difficultés d’acceptation de la maladie. Cela peut par exemple se traduire par une agitation psychomotrice, à l’inverse par une tendance à se mettre en retrait, et/ou par des difficultés scolaires.

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Quelques chiffres

La fréquence du syndrome de Marfan est difficile à évaluer car de nombreux cas sont probablement méconnus ; elle est estimée entre 1/5000 à 1/6000 naissances, toutes origines géographiques confondues. Ainsi 10 à 15 000 personnes seraient concernées par cette maladie en France actuellement, aussi bien des hommes que des femmes.
Dans 75% des cas, la maladie est transmise par l’un des parents qui est donc également atteint, parfois sans le savoir. Dans 25% des cas, il s’agit d’une forme de novo.

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Traitement

A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement spécifique du syndrome de Marfan : on ne sait ni « réparer » le gène altéré, ni apporter la protéine manquante. Une surveillance régulière est donc indispensable pour dépister précocement d’éventuelles complications et mettre en place sans retard un traitement adapté, notamment pour protéger le cœur. La surveillance repose sur un examen clinique attentif, un examen ophtalmologique complet et une échographie du cœur et de l’aorte périodiquement pratiqués.

Il est important d’éviter les situations susceptibles de provoquer une élévation brutale de la tension artérielle. De ce fait certaines activités sportives sont interdites, en particulier les sports de contact et les sports de force pratiqués en apnée. Les sports d’endurance peuvent être pratiqués sans esprit de compétition. En pratique, il est important de se référer aux indications fournies dans le Projet d’Accueil Individualisé (PAI).

Le plus souvent, dès que le diagnostic de syndrome de Marfan est établi, un traitement par un médicament « béta bloquant » est mis en route ; en ralentissant le rythme cardiaque (le pouls) et en limitant l’élévation de la tension artérielle, il permet de réduire le risque de dilatation de l’aorte. S’il existe une anomalie des valves cardiaques, un traitement antibiotique est aussi administré de façon préventive avant certains soins dentaires et certaines opérations chirurgicales, afin de prévenir le risque d’endocardite (inflammation de l’endocarde, le tissu qui tapisse l’intérieur du cœur). Si l’aorte est très dilatée ou si il existe un dysfonctionnement important des valves, une opération de chirurgie cardiaque peut être nécessaire, ce qui reste assez rare pendant la période de l’enfance.

La prise en charge d’une ectopie du cristallin dépend de son retentissement sur la vue. Si le retentissement visuel est peu important, les lunettes permettent généralement d’obtenir une correction suffisante ; dans des formes plus évoluées, une opération chirurgicale peut s’avérer nécessaire. Lorsque la surveillance ophtalmologique révèle l’apparition de déchirures rétiniennes, un traitement au laser peut être entrepris pour réduire le risque d’évolution vers un décollement de rétine.

La prise en charge des manifestations squelettiques peut comprendre des séances de kinésithérapie motrice en cas de douleurs dorsales ou de douleurs articulaires, le port de semelles orthopédiques si les pieds sont plats ou déformés, la confection d’un corset ou plus rarement une intervention chirurgicale pour empêcher l’aggravation d’une scoliose. Des séances de psychomotricité ou d’ergothérapie peuvent être prescrites s’il existe des troubles de la motricité fine ou de la coordination motrice.

L’intérêt d’une prise en charge psychologique doit être évalué au cas par cas chez ces enfants atteints d’une maladie chronique potentiellement grave, dont les manifestations peuvent entrainer des douleurs ou un préjudice esthétique parfois source de moqueries, et qui connaissent quelquefois des difficultés scolaires.

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Conséquences sur la vie scolaire

Dans la majorité des cas, la maladie n’a pas d’incidence sur la scolarité. Il faut simplement être vigilant à l’occasion des séances d’éducation physique et sportive : veiller à ce que l’enfant reste en deçà de son seuil d’essoufflement, exclure les sports violents et les sports de contact. En maternelle et en primaire, il convient aussi de faire attention lors des récréations, par exemple en aménageant un coin plus calme dans la cour de récréation ou en encourageant l’enfant à rechercher des activités calmes en présence de quelques camarades. Il faut aussi tenir compte de la grande taille de ces enfants et de leurs éventuels troubles de la vue pour les placer judicieusement dans la classe. Tous ces éléments doivent être décrits et précisés dans le cadre d’un Projet d’Accueil Individualisé, élaboré à la demande des parents (cf. Fiche spécifique).

Plus rarement, l’existence d’un déficit visuel sévère ou de troubles de la motricité fine peuvent nécessiter la mise en place de divers aménagements ayant des incidences financières. Dans ce cas, il sera nécessaire que la famille s’adresse à la Maison départementale des Personnes Handicapées (MDPH) pour que soit élaboré et mis en œuvre un projet personnalisé de scolarisation (PPS) dans le cadre d’un plan de compensation du handicap (voir fiche spécifique).

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Quand faire attention ?

- L’apparition d’une douleur intense au niveau de la poitrine ou du ventre ou la survenue d’une gène respiratoire nécessitent impérativement un avis médical en urgence (contacter le 15). Le protocole à suivre en cas d’urgence est aussi un des éléments à formaliser dans le PAI pour permettre à l’équipe pédagogique de ne pas se trouver démunie dans ces situations.

- En cas de baisse brutale de la vue, il faut avertir sans délai les parents pour qu’ils emmènent rapidement leur enfant chez un ophtalmologiste.

- Les parents doivent également être informés de l’apparition d’une fièvre ; s’il existe une anomalie des valves cardiaques, cette situation impose en effet une consultation médicale.

- Du fait de leur grande taille, de leur silhouette un peu particulière, de certains traitements médicaux (port de corsets…) ou du fait qu’ils ne peuvent pratiquer certaines activités sportives, les enfants atteints de syndrome de Marfan sont susceptibles de subir des moqueries, auxquelles il convient d’être particulièrement vigilant.

- Le traitement béta-bloquant peut générer une fatigabilité, ce dont il faut tenir compte.

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Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ?

Les aménagements seront discutés au cas par cas, en fonction des besoins de l’élève :
- L’existence d’un déficit visuel nécessite de veiller à placer l’enfant à un endroit adapté au sein de la classe, de lui fournir des documents qui soient lisibles, parfois agrandis… ;
- En cas de scoliose, pour réduire le poids du cartable, on peut par exemple attribuer un casier à l’élève ou le faire bénéficier d’un double jeu de livres; une table pupitre est souvent plus adaptée en cas de port de corset ;
- S’il existe des difficultés pour le graphisme ou l’écriture, on peut proposer l’utilisation de manchons pour favoriser le positionnement des doigts sur le stylo ; le recours à un support informatique peut aussi se discuter devant des troubles sévères de la coordination motrice ;
- Il faut prendre en compte la fatigabilité de l’enfant, c'est-à-dire le fait qu’il se fatigue plus vite, tout en veillant à ne pas le stigmatiser. En pratique, on peut par exemple aménager les modalités de récréations, lui proposer d’utiliser l’ascenseur ou l’autoriser à ne pas faire la queue à la cantine, tout en restant vigilant à ce que cela ne l’isole pas de ses camarades ;
- Une demande d'aménagement aux examens et concours (temps supplémentaire, sujets en gros caractères ou loupe, secrétariat ou ordinateur portable, ….) peut être envisagée pour les enfants qui présentent une fatigabilité, une déficience visuelle ou des troubles de coordination motrice.

L’enfant peut participer aux activités de type classe verte. Il faut simplement prendre en compte les éléments déjà cités (fatigabilité, précautions lors des activités physiques…) et anticiper les situations. Le médecin scolaire assure le relais entre l’école et le médecin traitant pour connaître les aménagements éventuellement nécessaires, qui seront indiqués dans le PAI.

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L'avenir

Le pronostic du syndrome de Marfan s’est beaucoup amélioré depuis une trentaine d’années : l’administration précoce et prolongée du traitement béta-bloquant, la mise en place d’une surveillance régulière et les nouvelles techniques de chirurgie vasculaire ont en effet permis de réduire considérablement la fréquence des complications cardiovasculaires sévères de la maladie. D’autres médicaments sont actuellement à l’étude et les progrès de la recherche permettront sans doute d’améliorer encore la prise en charge du syndrome de Marfan dans les années à venir.
Il est donc fondamental d’assurer à ces enfants une scolarisation de qualité afin de leur permettre d’envisager un large choix d’orientation professionnelle, d’autant qu’à l’âge adulte, ils n’auront pratiquement aucune restriction dans le choix de leur métier, à l’exception des professions nécessitant le port de charges lourdes ou une grande habileté manuelle.

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Enquête de satisfaction et d'audience

voir aussi…

aspects médicaux

scolarisation

associations

AFSM, Association française du syndrome de Marfan
Créée en 1995, elle a pour principaux objectifs de soutenir et d’informer les familles touchées par la maladie, notamment via son réseau d’aide et de soutien (espace rencontres) et ses diverses publications.

témoignages

pas de document

liens


Les problèmes de scolarité au cours du syndrome de Marfan
Ce document a été réalisé par le Centre de Référence Nationale sur les Syndromes de Marfan et Apparentés, localisé à l’hôpital Bichat, à Paris. Le syndrome de Marfan
Edité par orphanet, un serveur d’information sur les maladies rares, ce document destiné à tous publics détaille les manifestations cliniques, les bases génétiques et les principes de la prise en charge du syndrome de Marfan. PNDS sur le Syndrome de Marfan
Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont élaborés par les centres de référence, en lien avec la Haute Autorité de Santé (HAS), afin d’expliciter, pour les professionnels de la santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade atteint d’une maladie rare.

ressources documentaires


Carte personnelle d’informations et de soins "Syndrome de Marfan"
Document établi dans le cadre du plan Maladies Rares, par le Ministère de la Santé et des Solidarités, sous l'égide de la Direction Générale de la Santé, en collaboration avec les professionnels de santé et les associations de parents.
.pdf – 113572 octets
Guide pour les enseignants qui accueillent un élève présentant une déficience visuelle.
Ce guide Handiscol a été publié par le ministère de l'Éducation nationale en collaboration avec l’INS HEA.
.pdf – 653663 octets