ADN (acide désoxyribonucléique)

L’ADN est le support moléculaire de l'information génétique. Le contenu de cette information est le « code » de synthèse de toutes les protéines c’est à dire le programme génétique de l’individu entier.

Biologie moléculaire

Science étudiant les mécanismes de fonctionnement de la cellule au niveau moléculaire. Le terme « biologie moléculaire » désigne également toutes les techniques de manipulations d'acides nucléiques (ADN, ARN).

CAMSP/SESSAD/IEM

Il s'agit de structures du secteur médico-social qui peuvent assurer une prise en charge globale de jeunes handicapés et de leurs familles. Ces structures disposent d'un plateur technique variable : médecins, psychologues, assistant social, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes... Les CAMSP (Centres d'action médico-sociale précoce) assurent dans leurs locaux un suivi (consultations, rééducations, actions éducatives) jusqu'à 6 ans. Les SESSAD (Services de soins dits "à domicile") prennent les jeunes en charge jusqu'à 20 ans et ont la particularité de pouvoir prodiguer les rééducations sur le lieu de vie de l'enfant (à l'école, ou au domicile des parents). Les IEM (Instituts d'éducation motrice) sont des centres spécialisés (qui fonctionnenent en externat ou en internat) au sein desquels sont assurés les soins, la scolarité et les actions éducatives.

Cellule

Élément microscopique constituant tout organisme vivant. Le corps humain est constitué de l’assemblage de milliards de cellules, qui se multiplient, meurent et se renouvellent régulièrement de façon organisée, pour former les différents tissus de l’organisme.

Chromosome

Grec : khroma = couleur ; sôma = corps. Filaments d'ADN situés dans le noyau de la cellule, particulièrement visibles au moment de la division cellulaire et support de l'information génétique.

Classe d'intégration scolaire (CLIS)

Les classes d'intégration scolaire (CLIS) accueillent de façon différenciée, dans certaines écoles élémentaires ou exceptionnellement maternelles, des élèves présentant des handicaps physiques, sensoriels ou mentaux qui peuvent tirer profit, en milieu scolaire ordinaire, d'une scolarité adaptée à leur âge et à leurs capacités, à la nature et à l'importance de leurs difficultés. L'objectif est de permettre à ces élèves de suivre totalement ou partiellement un cursus scolaire ordinaire.

Congénital

Latin : con = avec ; genitalis = natal. Qualifie un élément existant à la naissance de l'individu.

Disomie uniparentale

Situation dans laquelle les deux chromosomes d'une paire chromosomique sont hérités d'un même parent (par opposition à la situation habituelle où dans chaque paire, un chromosome est transmis par le père et un par la mère).

Dominante (maladie)

Une maladie génétique est dite dominante lorsqu'il suffit qu'une seule des deux copies du gène soit anormale pour entraîner la maladie (par opposition aux maladies récessives où il faut que les deux copies du gène soient mutées).

Empreinte parentale

Phénomène rare dans lequel une seule des deux copies d'un gène est active : on parle d'expression monoallélique d'origine maternelle ou paternelle.

Epidémiologie

Grec : epi = au-dessus, parmi ; demos = peuple, district ; logos = mot, discours. L'épidémiologie est l'étude de la répartition et des déterminants des événements de santé dans les populations.

Gène

Grec : genos = race. Unité d’information génétique constituée d’un petit fragment de la molécule d’ADN. Les gènes, porteurs des informations génétiques transmises au cours des générations, contiennent les données nécessaires à la fabrication d’une protéine.

Génétique

Grec : genos = race. Science qui étudie la transmission des caractères anatomiques, cellulaires et fonctionnels des parents aux enfants. Voir gène.

Hérédité

Fait biologique selon lequel les parents transmettent à leurs enfants des caractéristiques spécifiques de leur patrimoine génétique.

Hormone

Grec : hormaô = j’excite. Substance chimique circulant dans le sang, produite par une glande ou par synthèse et qui agit sur des organes ou des tissus situés à distance.

Hypotonie

Grec: hypo= sous et tonos= ressort. Diminution du tonus musculaire c'est-à-dire de la contraction physiologique partielle et permanente des muscles.

Microdélétion

Perte d'une petite portion d'ADN, support du code génétique.

Orthopédie

Grec : orthos = droit ; paidon = enfant. L'orthopédie est la discipline chirurgicale relative au traitement des lésions de l'appareil locomoteur. Ce mot, créé en 1741 par Andry, signifiait initialement « l'art de prévenir et de corriger dans les enfants les difformités du corps ».

Orthopédique

Grec : orthos = droit ; paidon = enfant. L'orthopédie est la discipline chirurgicale relative au traitement des lésions de l'appareil locomoteur. Ce mot créé en 1741 par Andry signifiait initialement : « l'art de prévenir et de corriger dans les enfants les difformités du corps ».

Orthophonie

Grec :orthos = droit et phônê = voix. Rééducation des troubles de l'élocution et du langage écrit et parlé.

PAI : Projet d’accueil individualisé.

Projet contracté entre la famille et l'école d'accueil, avec l'aide du médecin scolaire ou du médecin de PMI pour les enfants de moins de trois ans, chaque fois que l'état de santé d'un élève nécessite un aménagement significatif de son accueil à l'école ordinaire, mais n'engage pas des dispositifs spécialisés devant être validés par la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) (voir fiche spécifique).

Pancréas

Grec : pan = tout ; kréas = chair. Glande située dans l’abdomen, derrière l'estomac, qui a deux rôles : sécréter le suc digestif (glande exocrine) ; sécréter l'insuline et le glucagon, dans les îlots de Langerhans (glande endocrine).

Programme génétique

Information contenue dans le noyau de chaque cellule, sous forme d’ADN, qui va commander le fonctionnement de la cellule. Il est spécifique à chaque individu, et une partie de cette information est transmise à la descendance lors de la fécondation (voir Hérédité).

Psychomotricité

Technique de rééducation qui fait appel aux facultés mentales et physiques du patient afin de l'aider à s'adapter ou à se réadapter à son environnement ; plus simplement, cette technique cherche à réconcilier corps et esprit pour vivre harmonieusement dans l’espace. Elle repose sur la relaxation et sur des techniques d'expressions variées qui sont réalisées à travers des jeux et des mobilisations.

Scoliose

Grec : skoliôsis = tortueux. Déformation évolutive, dans les trois plans de l'espace, de tout ou partie de la colonne vertébrale.

Syndrome

Association de symptômes constituant ensemble le tableau clinique d'une maladie.

Test d'intelligence de Binet-Simon

Le test d'intelligence de Binet-Simon est à l'origine de la notion de Quotient d'intelligence (QI). Par définition, le QI moyen est à 100; une différence de 2 écarts-type par rapport à cette moyenne définit la déficience intellectuelle (QI<70) et la précocité intellectuelle (QI>130). L'évaluation du QI doit impérativement tenir compte de l'éventuelle hétérogénéité des résultats entre échelles verbales et non verbales.

Trouble cognitif électif

Un trouble cognitif électif ne touche qu'une fonction cognitive ou une partie de cette fonction. Par exemple : atteinte du langage oral dans sa capacité d'expression sans atteinte de la compréhension.

Unité Pédagogique d’Intégration (UPI)

Ce sont des structures d’appui à l’intégration scolaire dans l’enseignement secondaire (collège ou lycée), destinées aux adolescents présentant des troubles des fonctions cognitives, motrices ou sensorielles. L'objectif est de permettre à ces élèves de suivre totalement ou partiellement un cursus scolaire ordinaire.

Le syndrome de Prader-Willi
Edité par orphanet, un serveur d’information sur les maladies rares, ce document publics détaille les manifestations cliniques, les bases génétiques, et les principes de la prise en charge du syndrome de Prader-Willi.

Je vais à l'école
Document téléchargeable rédigé par l'Association Prader-Willi France et concernant l'intégration scolaire dans le cadre de ce syndrome. L'Association peut adresser le livret sur demande (à faire sur leur site web).
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Crises et troubles du comportement
Document téléchargeable rédigé par l'Association Prader-Willi France et contenant des conseils sur l’attitude à avoir dans le cas de troubles du comportement dans le cadre de ce syndrome. L'Association peut adresser le livret sur demande (à faire sur leur site web http://www.prader-willi.fr/ ).
.pdf – 3670016 octets
Carte personnelle de soins et d’informations "Syndrome de Prader-Willi"
Document téléchargeable réalisées par le Ministère de la Santé, la Direction Générale de la Santé, dans le cadre du Plan national maladies rares.
.pdf – 141666 octets