Acide folique

L'acide folique est une vitamine indispensable à la synthèse du globule rouge.

ADN (acide désoxyribonucléique)

L’ADN est le support moléculaire de l'information génétique. Le contenu de cette information est le « code » de synthèse de toutes les protéines c’est à dire le programme génétique de l’individu entier.

Anémie

Grec : haima = sang ; a-privatif. Diminution du taux d’hémoglobine contenu dans les globules rouges du sang.

Bilirubine

La bilirubine est le produit de dégradation d’une partie de l’hémoglobine. C’est un pigment foncé responsable de la coloration jaune de la peau et des muqueuses en cas d’accumulation excessive dans le sang.

Crises vaso-occlusives

Latin : vasculum = petit vase ; occludere = fermer. Terme désignant les accès douloureux liés à l’occlusion des petits vaisseaux au cours de la drépanocytose.

Génétique

Grec : genos = race. Science qui étudie la transmission des caractères anatomiques, cellulaires et fonctionnels des parents aux enfants. Voir gène.

Globule rouge

Latin : globulus = petite boule. Cellule du sang, auquel il donne sa couleur rouge par l’hémoglobine qu’il contient. Sa fonction est de transporter l’oxygène nécessaire au fonctionnement des cellules.

Greffe de moelle osseuse

Traitement consistant à transférer les cellules souches de la moelle osseuse d'un donneur à un receveur. La moelle osseuse est le lieu de synthèse des précurseurs qui donneront lieu aux différentes lignées cellulaires du sang dont les globules rouges. Ce traitement nécessite qu'il existe une compatibilité maximale entre le donneur et le receveur, celui-ci devant en outre subir des traitements visant à supprimer les constituants de sa propre moelle osseuse.

Hémoglobine

Grec : haïma = sang ; Latin : globus = boule. Protéine, contenant du fer, qui entre dans la composition des globules rouges auxquels elle donne leur couleur. L’oxygène s’y fixe pour être transporté vers les cellules.

Hétérozygote

Grec : heteros = autre ; zugon = paire. Une personne qui possède deux versions différentes d’un gène est dite hétérozygote pour ce gène.

Homozygote

Grec : homos = semblable ; zugon = paire. Une personne qui possède deux versions identiques d'un gène est dite homozygote pour ce gène.

PAI : Projet d’accueil individualisé.

Projet contracté entre la famille et l'école d'accueil, avec l'aide du médecin scolaire ou du médecin de PMI pour les enfants de moins de trois ans, chaque fois que l'état de santé d'un élève nécessite un aménagement significatif de son accueil à l'école ordinaire, mais n'engage pas des dispositifs spécialisés devant être validés par la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) (voir fiche spécifique).

Pneumocoque

Bactérie responsable d’infections diverses notamment respiratoire (pneumonie), neurologique (méningite), sanguine, etc.

Protéine

Grec : prôtos = premier. Molécule composée d'un enchaînement d'acides aminés. Les protéines remplissent différentes fonctions dans la cellule, notamment des fonctions de structure et des fonctions enzymatiques.

Rate

Néerlandais : rate = rayon de miel. Organe intra-abdominal participant, d’une part à la défense immunitaire de l’organisme, d’autre part à la destruction de cellules sanguines anormales.

Transfusion

Injection intra-veineuse de globules rouges ou de plaquettes d'un donneur dans le respect des règles de compatibilité des groupes sanguins.

L’enfant drépanocytaire et les activités physiques et sportives
Cette brochure, éditée par le ROFSED, est particulièrement destinée aux professionnels encadrant les activités physiques et sportives en milieu scolaire Site orpha.net
Lien vers des informations scientifiques sur la maladie drépanocytaire. La drépanocytose : aspects génétiques
Le site de l'université de Tours propose un cours sur la génétique des populations en prenant l'exemple de l'interaction entre la drépanocytose et le paludisme.
L'introduction propose un rappel sur l'hémoglobine normale et anormale (hémoglobine S).

Drépanocytose et scolarité
Ce livret, publié par le ROFSED à l'attention des familles concernées, contient des informations pratiques pour améliorer la scolarisation des enfants drépanocytaires
.pdf – 1676546 octets
Scolplaque : document d'information
Scolplaque est une brochure réalisée par des spécialistes, destinée aux enseignants et téléchargeable.
.ppt – 54784 octets
Carte personnelle d’informations et de conseils "Drépanocytose"
Document établi dans le cadre du plan Maladies Rares par le Ministère de la Santé et des Solidarités, sous l'égide de la Direction Générale de la Santé, en collaboration avec les professionnels de santé et les associations de parents.
.pdf – 283731 octets
Le drépanocytaire et la chaleur
Texte élaboré à la demande de la Direction Générale de la Santé émettant des recommandations pour les patients atteints de drépanocytose en cas de forte chaleur.
.pdf – 131109 octets
Modèle de PAI pour un enfant atteint de drépanocytose
Un modèle de PAI pour un enfant drépanocytaire scolarisé en élémentaire
.pdf – 81855 octets