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mise en garde

> Le Conseil de l’ordre des médecins rappelle que l’information sur la nature de la maladie dont souffre l’enfant reste à la seule discrétion des parents et de l’enfant. Aucune pression ne peut s’exercer sur eux à ce sujet.
S’il est important que l’enseignant puisse connaître et comprendre les conséquences de la maladie ou du handicap sur les apprentissages, cela ne passe pas forcément pas l’exposé du diagnostic en tant que tel.

>Cette information doit être adaptée par chacun, dans le respect de l’individu en particulier, enfant et adulte, et prendre en compte la variabilité d’une même maladie ou handicap selon chaque enfant.

>La consultation d’informations sur un site web n’exonère personne de ses responsabilités professionnelles, civiles et pénales. Les personnes qui s'inspireront des éléments publiés sur le site Intégrascol dans leur action professionnelle le feront sous leur seule responsabilité, car ils disposent de tous les paramètres spécifiques d’une situation particulière pour prendre leurs décisions, ce qui ne peut être le cas des rédacteurs des fiches, qui sont évidemment dans l’impossibilité de les apprécier in abstracto.

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mise à jour : le 27 04 2011
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Glossaire pour Neurofibromatose 1

Autosomique

Grec : autos = soi-même ; sôma = corps. Qui se rapporte aux chromosomes autosomes, qui ne sont pas les chromosomes sexuels.

Classe d'inclusion scolaire (CLIS)

Les classes d'inclusion scolaire (CLIS) accueillent de façon différenciée, dans certaines écoles élémentaires ou exceptionnellement maternelles, des élèves présentant des handicaps physiques, sensoriels ou mentaux qui peuvent tirer profit, en milieu scolaire ordinaire, d'une scolarité adaptée à leur âge et à leurs capacités, à la nature et à l'importance de leurs difficultés. L'objectif est de permettre à ces élèves de suivre totalement ou partiellement un cursus scolaire ordinaire.

Dominante (maladie)

Une maladie génétique est dite dominante lorsqu'il suffit qu'une seule des deux copies du gène soit anormale pour entraîner la maladie (par opposition aux maladies récessives où il faut que les deux copies du gène soient mutées).

Ergothérapie

Grec :ergon = travail et thérapéia= traitement. C’est une technique de rééducation utilisant les travaux manuels et l’activité physique, qui cherche à donner (ou à rendre) au patient un maximum d’autonomie dans la vie quotidienne. Pour parfaire cette autonomie, l'ergothérapeute peut être amené à transformer l'environnement de la personne : l'habitat, les objets utiles à la vie quotidienne, les outils ou les conditions de travail.

Fonctions visuo-spatiales

Les fonctions visuo-spatiales permettent le repérage et l'exploration d'éléments visuels, et l'orientation et le repérage des positions dans l'espace. Les fonctions visuo-spatiales sont fortement sollicitées dans la lecture où elle deviennent automatiques seulement après 3 ou 4 ans environ d'apprentissage.

Gène

Grec : genos = race. Unité d’information génétique constituée d’un petit fragment de la molécule d’ADN. Les gènes, porteurs des informations génétiques transmises au cours des générations, contiennent les données nécessaires à la fabrication d’une protéine.

Génétique

Grec : genos = race. Science qui étudie la transmission des caractères anatomiques, cellulaires et fonctionnels des parents aux enfants. Voir gène.

Mutation

Latin : mutatio, de mutare = changer. On appelle mutation tout changement, toute modification aléatoire touchant une séquence d’acide nucléique (ADN) ou affectant l’agencement des gènes ou leur nombre.

Neurofibrome

Tumeur bénigne liée à une prolifération des cellules composant la gaine de Schwann, la gaine isolante qui entoure les nerfs.

Orthopédique

Grec : orthos = droit ; paidon = enfant. L'orthopédie est la discipline chirurgicale relative au traitement des lésions de l'appareil locomoteur. Ce mot créé en 1741 par Andry signifiait initialement : « l'art de prévenir et de corriger dans les enfants les difformités du corps ».

Orthophonie

Grec :orthos = droit et phônê = voix. Rééducation des troubles de l'élocution et du langage écrit et parlé.

PAI : Projet d’accueil individualisé.

Projet contracté entre la famille et l'école d'accueil, avec l'aide du médecin scolaire ou du médecin de PMI pour les enfants de moins de trois ans, chaque fois que l'état de santé d'un élève nécessite un aménagement significatif de son accueil à l'école ordinaire, mais n'engage pas des dispositifs spécialisés devant être validés par la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) (voir fiche spécifique).

Projet personnalisé de scolarisation (PPS)

Il organise la scolarité de l’enfant à l’école, au collège ou en établissement spécialisé. Il est élaboré par l’équipe pluridisciplinaire d’évaluation, validé par la CDA (Commission des droits et de l’autonomie), deux instances de la Maison départementale des personnes handicapées. Les professionnels qui accompagnent l’enfant dans sa scolarité mettent en œuvre ce projet en collaboration avec la famille.

Pseudarthrose

La pseudarthrose est une fracture qui n’a pas consolidée.

Psychomotricité

Technique de rééducation qui fait appel aux facultés mentales et physiques du patient afin de l'aider à s'adapter ou à se réadapter à son environnement ; plus simplement, cette technique cherche à réconcilier corps et esprit pour vivre harmonieusement dans l’espace. Elle repose sur la relaxation et sur des techniques d'expressions variées qui sont réalisées à travers des jeux et des mobilisations.

Scoliose

Grec : skoliôsis = tortueux. Déformation évolutive, dans les trois plans de l'espace, de tout ou partie de la colonne vertébrale. C'est une déformation de la colonne vertébrale. Au lieu d'être bien droite, la colonne vertébrale vrille (un peu comme un torchon que l'on tord pour essorer : tout d'abord le torchon est droit, mais si l'on tord plus, il se vrille comme un tire-bouchon). Par ailleurs, les côtes s'articulant avec la colonne vertébrale, la scoliose provoque une rotation également des côtes. Cela se traduit par une malformation de la cage thoracique (la fameuse bosse du bossu de Notre-Dame) qui, dans les cas extrêmes, peut gêner les mouvements de la respiration. Une scoliose est rarement présente dés la naissance et s'aggrave lors des phases de forte croissance comme l'adolescence.

UPI: Unité Localisée pour l'Inclusion Scolaire

Ce sont des structures d’appui à l’intégration scolaire dans l’enseignement secondaire (collège ou lycée), destinées aux adolescents présentant des troubles des fonctions cognitives, motrices ou sensorielles. L'objectif est de permettre à ces élèves de suivre totalement ou partiellement un cursus scolaire ordinaire.

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voir aussi…

aspects médicaux

scolarisation

associations

Association Neurofibromatoses et Recklinghausen
Association de malades, dont les principaux objectifs sont les suivants : écoute des malades et de leurs proches, diffusion de l’information sur la maladie et sur les derniers développements de la recherche, soutient de la recherche en participant à ses travaux et en finançant des projets.

AMR, Alliance Maladies Rares
Association loi 1901, Alliance Maladies Rares rassemble plus de 150 associations de malades et accueille en son sein des malades et familles isolés « orphelins » d’associations.
L'ambition d'Alliance Maladies Rares est de susciter, de développer, sur les questions communes aux maladies et handicaps rares, d’origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d’entraide, d’information, de formation et d'accès aux droits.

liens


Le Projet d'Accueil Individualisé
Bulletin Officiel du 18 septembre 2003 concernant les enfants et adolescents atteints de troubles de santé et le Projet d'accueil individualisé PAI. Service d'assistance pédagogique à domicile (Sapad)
Service d'assistance pédagogique à domicile, permet d'aider tout élève dont la scolarité est interrompue momentanément pour une période supérieure à 2 semaines.
Pour connaître les coordonnées du service de votre département, utiliser le lien Sapad ci-dessous et BIEN DESCENDRE AU BAS DE LEUR PAGE WEB.
Evaluation de l’EPS AUX baccalauréats général, technologique et professionnel Evaluation de l’EPS aux examens du baccalauréat professionnel, du brevet des métiers d’art, du CAP et du BEP

ressources documentaires


Maladies Rares Info Service
un dispositif de téléphonie dédié aux maladies rares notamment celles atteignant les enfants et adolescents, ayant pour mission l'écoute, l'information et l'orientation des malades, de leurs proches et des professionnels.
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