Acuité visuelle

Capacité à distinguer des détails fins. Elle se mesure en dixièmes. Une acuité de 10/10 à correspond à une vision normale.

ADN (acide désoxyribonucléique)

L’ADN est le support moléculaire de l'information génétique. Le contenu de cette information est le « code » de synthèse de toutes les protéines c’est à dire le programme génétique de l’individu entier.

Amaurose Congénitale de Leber

il s’agit d’une anomalie rétinienne grave, responsable d’une cécité ou d’une malvoyance dès la naissance. Fréquente, elle explique la cécité de 10 à 20% des enfants aveugles. Sur le plan génétique, des mutations dans plusieurs gènes sont responsables d’amaurose congénitale de Leber, et les mécanismes pathologiques sont variés (anomalie de la croissance embryonnaire de la rétine, anomalie de l’utilisation de la vitamine A pour les cellules de la rétine etc.).

Anévrysmes miliaires de Leber

Aussi appelée "Maladie de Coats", cette maladie est caractérisée par le développement de vaisseaux sanguins anormaux sur la rétine (télangiectasies) qui peuvent conduire à des décollements de rétine. De cause inconnue, cette maladie touche l’homme jeune (dès 6-8 ans) et peut se compliquer de crises douloureuses de glaucome.

Astigmatisme

Perception déformée des images, due le plus souvent à des inégalités de la courbure du globe oculaire ou du cristallin.

Atrésie de l’œsophage

Il s’agit d’une malformation congénitale de l’œsophage qui se termine en cul-de-sac. Les aliments avalés, la salive déglutie, ne peuvent donc pas descendre dans l’estomac, mais stagnent au niveau de ce cul-de-sac voire débordent entraînant régurgitation et inhalation. Quelque fois à cela s’ajoute une fistule (connexion aberrante) entre l’œsophage et la trachée. Une chirurgie de cette atrésie doit être réalisée rapidement après la naissance.

Atrésie des Choanes

Les fosses nasales sont les cavités situées en arrière des narines et au-dessus du palais. C’est par elle que l’air inspiré circule avant de traverser le nasopharynx, l’oropharynx (=le fond de la gorge), le larynx, la trachée et enfin les poumons. Les fosses nasales ont ainsi quatre orifices : en avant, les narines et, en arrière, les choanes qui mettent donc en communication les fosses nasales et le pharynx. Les nouveau-nés ne savent pas respirer par la bouche : en cas d’obstruction des voies respiratoires du nez (rhume, malformation anatomique comme l’atrésie des choane), le nouveau-né peut présenter des difficultés respiratoires parfois sévères. L’atrésie des choanes est ainsi une réduction de la taille, voire une absence d’une ou des deux choanes.

Atrophie

diminution du poids ou du volume d’un organe ou d’un tissu. Dans le cas de la neuropathie optique de Leber, le nerf optique perd en volume, du fait de la disparition de certaines cellules qui le composent.

Autosomique

Grec : autos = soi-même ; sôma = corps. Qui se rapporte aux chromosomes autosomes, qui ne sont pas les chromosomes sexuels.

AVS

L'Auxiliaire de vie scolaire (AVS) est une personne attachée à l'enfant pour l'aider dans sa vie scolaire, qu'il s'agisse de la vie quotidienne (repas, toilette, déplacements) ou des activités scolaires (aide à l'utilisation de l'ordinateur, reprise individuelle des consignes collectives, secrétariat et prise de notes à la place de l'enfant, etc...). Cette personne qui reçoit une formation spécifique est attribuée à l'enfant (à temps partiel ou à temps plein) sur avis de la MDPH (Maison départementale de la personne handicapée) et assure des missions personnalisées selon les besoins de chaque enfant.

Bilan orthophonique

Examen complet du langage, dans ses aspects réceptifs et productifs, à partir du langage spontanné et d'outils standardisés. Les performances réalisées sont évaluées en fonction de l'âge de l'enfant. Le bilan orthophonique comprend un avis diagnostique et des propositions thérapeutiques.

CAMSP/SESSAD/IEM

Il s'agit de structures du secteur médico-social qui peuvent assurer une prise en charge globale de jeunes handicapés et de leurs familles. Ces structures disposent d'un plateur technique variable : médecins, psychologues, assistant social, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes... Les CAMSP (Centres d'action médico-sociale précoce) assurent dans leurs locaux un suivi (consultations, rééducations, actions éducatives) jusqu'à 6 ans. Les SESSAD (Services de soins dits "à domicile") prennent les jeunes en charge jusqu'à 20 ans et ont la particularité de pouvoir prodiguer les rééducations sur le lieu de vie de l'enfant (à l'école, ou au domicile des parents). Les IEM (Instituts d'éducation motrice) sont des centres spécialisés (qui fonctionnenent en externat ou en internat) au sein desquels sont assurés les soins, la scolarité et les actions éducatives.

Cataracte

Opacification anormale du cristallin (voir ce terme), qui entraine une baisse de l'acuité visuelle.

Chromatine

Dans les cellules, l’ADN n’est pas compactée en permanence sous forme de chromosomes bien distincts. Les chromosomes ne se forment qu’au moment de la division cellulaire afin de rendre plus pratique leur transfert dans chacune des deux cellules filles. En dehors de la division cellulaire, l’ADN des 46 chromosomes est confiné dans un espace très restreint : le noyau de la cellule. L’ADN se présente alors sous forme de chromatine (association d’ADN et de protéines). Lorsqu’une zone de la chromatine est très compactée, la cellule ne peut pas lire les gènes présents dans cette région. Lorsque la chromatine est plus lâche, le ruban d’ADN est accessible aux complexes de lecture de l’ADN, permettant l'utilisation des gènes présents à cet endroit. Les mécanismes de régulation de l’état compacté ou relâché de la chromatine ne sont pas encore très bien connus.

Classe d'inclusion scolaire (CLIS)

Les classes d'inclusion scolaire (CLIS) accueillent de façon différenciée, dans certaines écoles élémentaires ou exceptionnellement maternelles, des élèves présentant des handicaps physiques, sensoriels ou mentaux qui peuvent tirer profit, en milieu scolaire ordinaire, d'une scolarité adaptée à leur âge et à leurs capacités, à la nature et à l'importance de leurs difficultés. L'objectif est de permettre à ces élèves de suivre totalement ou partiellement un cursus scolaire ordinaire.

Colobome

Le colobome est une anomalie de développement du globe oculaire au cours de la vie embryonnaire. L’atteinte peut être très variable pouvant se manifester uniquement par une simple encoche de l’iris (la pupille apparait alors en forme de “trou de serrure”), mais l’atteinte peut également toucher les autres parties de l’œil, en particulier la rétine ou le nerf optique, responsable d’une baisse de l’acuité visuelle et/ou d’une perte de la vision sur toute ou partie du champs visuel. Les formes les plus sévères sont associées à une micropthalmie (le globe oculaire a une taille plus petite que la moyenne) voire une anophtalmie (absence de globe oculaire. Les colobomes chorio-rétiniens peuvent se compliquer de cataracte et/ou de décollement de rétine.

Congénital

Latin : con = avec ; genitalis = natal. Qualifie un élément existant à la naissance de l'individu.

Cristallin

Grec : krystallos= glace. Le cristallin est une lentille transparente biconvexe située au sein de l’œil, derrière l’iris. Sa courbure peut se modifier sous l’action de muscles intraoculaires. Ainsi, en fonction de la distance à laquelle se trouve l’objet regardé, la convexité du cristallin va varier et s’adapter pour que la vision reste nette (phénomène d’accommodation c'est-à-dire de mise au point).

Cyphose

Déformation en forme de voussure (de C) de la colonne vertébrale.

Décollement de rétine

La rétine est la membrane constituée de cellules sensorielles qui tapissent le fond du globe oculaire. Ce sont ces cellules qui perçoivent les rayons lumineux et les transforment en signal électrique. Ce signal est ensuite transmis aux cellules nerveuses qui forment le nerf optique. Sous certaines conditions anormales, la rétine peut se décoller du fond du globe oculaire, les déconnectant ainsi du nerf optique. Le sujet perd alors immédiatement la vue sur tout ou partie de son champ visuel. Un personne tiers n'observera aucune anomalie car ce décollement se produit a l'intérieur même de l'œil : seul le sujet peut exprimer sa perte de vision. Il est alors indispensable que le sujet se rende immédiatement dans un service d'urgence ophtalmologique pour qu'un ophtalmologue, par son examen, puisse diagnostiquer ce problème. Dans la majorité des cas, un traitement adapté mis en place en urgence, permettra de restaurer le champ visuel en replaçant la rétine en position normale.

Fente labio-palatine

Les fentes labio-palatines sont des anomalies de développement de l’embryon, entraînant un défaut de fermeture de la lèvre supérieure et du palais. La lèvre paraît ainsi fendue dans le sens vertical à partir du nez (d’où l’ancien nom de “bec de lièvre”). Cette fente peut se prolonger tout le long du palais jusqu’à la luette. Cette malformation, très courante dans la population générale, est corrigée par une chirurgie.

Gastrostomie

La nutrition par une sonde de gastrostomie est une forme de nutrition qui apportent l’alimentation directement au niveau de l’estomac, sans passer par la bouche, par le biais d’une sonde (tuyau en matière synthétique) insérée dans une gastrostomie. Cette « gastrostomie » (littéralement "bouche, ouverture, de l'estomac") est une orifice pratiqué dans la paroi abdominale au niveau de l’estomac, permettant à une sonde (« sonde de gastrostomie ») d’être placée dans l’estomac directement au travers d’un « bouton » Le bouton est une pièce en plastique maintenant l’orifice ouvert tout en l’occultant, et comportant un système de bouchon permettant de fermer l'orifice lorsque celui-ci n'est pas utilisé.

Génétique

Grec : genos = race. Science qui étudie la transmission des caractères anatomiques, cellulaires et fonctionnels des parents aux enfants. Voir gène.

Glaucome

Affection de l'oeil caractérisée par une augmentation importante de la pression au sein du globe oculaire, entrainant une diminution de l'acuité visuelle.

Implant cochléaire

Un implant cochléaire est un dispositif médical électronique destiné à restaurer l'audition de personnes atteintes d'une perte d'audition sévère à profonde et qui comprennent difficilement la parole à l'aide de prothèses auditives.

Malvoyance

On parle de malvoyance lorsque l’acuité visuelle du meilleur œil, après correction est comprise entre 1/10è et 4/10è.

MDPH

Maison départementale des personnes handicapées.

Mitochondrie

du grec : mitos= fil et chondros= grain. Les cellules de l’organisme contiennent plusieurs organelles, un peu comme le corps humain contient plusieurs organes. Chaque cellule contient notamment des mitochondries, qui sont les organelles responsables de la production de l’énergie utile au bon fonctionnement de la cellule.

Neuro-rétinité stellaire idiopathique de Leber

Il s’agit d’une affection rare de l'enfant ou de l'adolescent qui associe une baisse de l’acuité visuelle avec, lors de l’examen par l’ophtalmologue, un aspect oedématié de la papille (zone de jonction entre la rétine et le nerf optique) et un aspect en étoile de la macula (zone centrale de la rétine, qui permet la vision au centre du champs visuel avec une acuité maximale).

Nutrition entérale

Ce terme comprend toutes les formes de nutrition qui apportent l’alimentation directement au niveau de l’estomac ou du tube digestif, sans passer par la bouche, par le biais d’une sonde (tuyau en matière synthétique). Cette sonde peut-être insérée par le nez (« sonde naso-gastrique », elle peut donc être retirée lorsque l’enfant n’en a pas besoin), ou bien par une « gastrostomie », orifice pratiqué dans la paroi abdominale au niveau de l’estomac, permettant à une sonde (« sonde de gastrostomie ») d’être placée dans l’estomac directement au travers d’un « bouton » (pièce en plastique maintenant l’orifice ouvert tout en l’occultant).

Orthophonie

Grec :orthos = droit et phônê = voix. Rééducation des troubles de l'élocution et du langage écrit et parlé.

Orthoptie

Profession para-médicale exercée par un auxiliaire médical, l’Orthoptiste. La vocation de l’orthoptiste est le dépistage, la rééducation, la réadaptation et l’exploration fonctionnelle des troubles de la vision.

PAI : Projet d’accueil individualisé.

Projet contracté entre la famille et l'école d'accueil, avec l'aide du médecin scolaire ou du médecin de PMI pour les enfants de moins de trois ans, chaque fois que l'état de santé d'un élève nécessite un aménagement significatif de son accueil à l'école ordinaire, mais n'engage pas des dispositifs spécialisés devant être validés par la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) (voir fiche spécifique).

Projet personnalisé de scolarisation (PPS)

Il organise la scolarité de l’enfant à l’école, au collège ou en établissement spécialisé. Il est élaboré par l’équipe pluridisciplinaire d’évaluation, validé par la CDA (Commission des droits et de l’autonomie), deux instances de la Maison départementale des personnes handicapées. Les professionnels qui accompagnent l’enfant dans sa scolarité mettent en œuvre ce projet en collaboration avec la famille.

Psychomotricité

Technique de rééducation qui fait appel aux facultés mentales et physiques du patient afin de l'aider à s'adapter ou à se réadapter à son environnement ; plus simplement, cette technique cherche à réconcilier corps et esprit pour vivre harmonieusement dans l’espace. Elle repose sur la relaxation et sur des techniques d'expressions variées qui sont réalisées à travers des jeux et des mobilisations.

Rétine

Latin: rete= filets. Tissu qui tapisse le fond de l’œil. La rétine contient des photorécepteurs, c'est-à-dire des cellules capables de percevoir les informations lumineuses, de les transformer en signal électrique puis de les transmettre au nerf optique. Il existe deux types différents de photorécepteurs : les cônes et les bâtonnets.

Scoliose

Grec : skoliôsis = tortueux. Déformation évolutive, dans les trois plans de l'espace, de tout ou partie de la colonne vertébrale. C'est une déformation de la colonne vertébrale. Au lieu d'être bien droite, la colonne vertébrale vrille (un peu comme un torchon que l'on tord pour essorer : tout d'abord le torchon est droit, mais si l'on tord plus, il se vrille comme un tire-bouchon). Par ailleurs, les côtes s'articulant avec la colonne vertébrale, la scoliose provoque une rotation également des côtes. Cela se traduit par une malformation de la cage thoracique (la fameuse bosse du bossu de Notre-Dame) qui, dans les cas extrêmes, peut gêner les mouvements de la respiration. Une scoliose est rarement présente dés la naissance et s'aggrave lors des phases de forte croissance comme l'adolescence.

Sonde naso-gastrique

La sonde naso-gastrique est un tuyau en matière synthétique, posée au niveau du nez et dont l'extrémitée est au niveau de l'estomac. Elle est utilisée - soit pour vider l'estomac, en cas de problème digestif important (comme une occlusion par exemple), - soit pour alimenter le sujet lorsque la voie orale est contre-indiquée ou n'est pas suffisante. (voir glossaire : "Nutrition entérale")

Strabisme

Impossibilité de fixer un même point avec les deux yeux. En pratique, les deux yeux ne sont pas bien alignés.

Sub-normal

Ce terme qualifie un résultat se situant dans les valeurs normales (entre -2 et +2 DS de la courbe gaussienne du groupe des sujets contrôles sains pour un test donné), mais dans les valeurs basses de la normale. Ainsi certaines maladies génétiques peuvent avoir pour conséquence un quotient intellectuel normal pour un sujet atteint donné, mais si l’on considère la moyenne des résultats des sujets atteints, cette moyenne peut se situer dans les valeurs normales, mais être plus basse que la moyenne des sujets contrôles sains.

Syndrome CHARGE

acronyme anglais : Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retardation of growth and development, Genitourinary problems, Ear abnormalities).

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