Ankylose

Diminution, souvent irreversible, des capacités de mouvement d'une articulation.

Conducteur, conductrice

Se dit d'un sujet qui porte sur un chromosome une copie normale et sur l'autre chromosome de la paire une copie altérée (mutée) d'un gène d'expression récessive. Le fait de posséder une copie normale du gène explique que le conducteur n'est pas atteint de la maladie. Il peut en revanche transmettre la copie mutée à ses enfants, qui, s'ils ne possèdent pas de copie normale, developperont la maladie.

Génétique

Grec : genos = race. Science qui étudie la transmission des caractères anatomiques, cellulaires et fonctionnels des parents aux enfants. Voir gène.

Génie génétique

Technique de synthèse et de fabrication industrielle de molécules utilisant les propriétés de l'ADN

Hémarthrose

Épanchement de sang dans une articulation

Hématome

Collection de sang enkystée.

Hérédité

Fait biologique selon lequel les parents transmettent à leurs enfants des caractéristiques spécifiques de leur patrimoine génétique.

Liée à l'X (transmission génétique)

Ce mode de transmission génétique est particulier, puisque le gène responsable de la maladie est porté sur le chromosome sexuel X. En effet, les garçons (XY) ne portent qu’un seul X et ont un chromosome Y, tandis que les filles (XX) ont deux chromosomes X mais pas de chromosome Y. Ainsi, un gène muté sur le chromosome X sera toujours responsable d’un maladie chez les garçons. Chez les femmes par contre, le fait de porter une mutation ne les rendront pas malades (ou rarement), puisqu’une copie fonctionnelle du gène se trouve sur l’autre chromosome X. Cela est responsable d’arbres généalogiques particuliers où la maladie atteint un homme, mais la fille de cet homme est indemne et son petit-fils par contre a la maladie comme son grand-père.

Mutation

Latin : mutatio, de mutare = changer. On appelle mutation tout changement, toute modification aléatoire touchant une séquence d’acide nucléique (ADN) ou affectant l’agencement des gènes ou leur nombre.

Nanofiltration

Procédé de fabrication qui élimine les virus et les particules même les plus fines (un nanomètre = 1 millionième de mm)

PAI : Projet d’accueil individualisé.

Projet contracté entre la famille et l'école d'accueil, avec l'aide du médecin scolaire ou du médecin de PMI pour les enfants de moins de trois ans, chaque fois que l'état de santé d'un élève nécessite un aménagement significatif de son accueil à l'école ordinaire, mais n'engage pas des dispositifs spécialisés devant être validés par la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) (voir fiche spécifique).

Protéine

Grec : prôtos = premier. Molécule composée d'un enchaînement d'acides aminés. Les protéines remplissent différentes fonctions dans la cellule, notamment des fonctions de structure et des fonctions enzymatiques.

Récessif

Ne se manifestant que si elle est transmise par les deux chromosomes de la paire.

Traçabilité

Caractéristique d'un produit dont on peut suivre toutes les étapes, de sa fabrication jusqu'à son utilisation

Traitement substitutif

Apport de la(des) protéine(s) manquante(s) à l'organisme. Par exemple apport en hormones surrénaliennes en cas d'insuffisance surrénale, supplémentation en facteur de coagulation au cours de l'hémophilie, perfusion d'anticorps pour certains types de déficits immunitaires.

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