Neurofibromatose : Causes, symptômes, traitements et aides aux enfants malades

Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques. On trouve la neurofibromatose de type 1 (NF1), appelée également Recklinghausen, qui est la plus répandue, et la neurofibromatose de type 2 (NF2). La première touche environ 1 naissance sur 3000 personnes, tandis que la seconde est plus rare et affecte 1 naissance sur 40 000. Quels sont les symptômes, les causes ou les traitements ? Zoom, sur cette pathologie héréditaire.

Symptômes de la neurofibromatose

Que l’on parle de la neurofibromatose NF1 ou bien de la NF2, les symptômes sont différents.
Pour la NF1 les symptômes suivants peuvent subvenir :

  • Des taches « café au lait », brun clair, qui apparaissent sur la peau.
  • Des taches brunes sur l’iris (partie colorée de l’œil) nommées nodules de Lish.
  • Les jambes arquées.
  • Des anomalies osseuses, comme une scoliose.
  • Des problèmes orthopédiques.
  • Une taille anormalement petite.
  • Des tumeurs non-cancéreuses sous la peau ou plus profondes dans le corps.
  • Des taches de rousseur au niveau de l’aine, sous les bras, ou à la pliure du genou.
  • Une tumeur qui s’installe au niveau du nerf optique

La neurofibromatose NF1 s’attaque au système nerveux, ce qui chez l’enfant peut provoquer des difficultés dans l’apprentissage, un développement retardé, et parfois des problèmes dans la façon de s’exprimer.

Certaines personnes atteintes peuvent avoir des convulsions, des tumeurs oculaires et une pression artérielle au-dessus de la moyenne. Dans l’immense majorité des cas, les tumeurs ne deviennent pas cancéreuses, mais elles peuvent parfois toucher les organes et devenir alors dangereuses.

Pour la neurofibromatose NF2, des tumeurs vont apparaître au niveau du nerf reliant l’oreille au cerveau. On parle de tumeurs « shwannomes ». Du fait de leur placement, elles vont souvent entraîner des difficultés auditives.

Des étourdissements, des acouphènes ou encore des problèmes d’équilibre peuvent toucher certaines personnes. Les tumeurs auront parfois pour effet de faire pression sur les nerfs, et de provoquer alors des engourdissement au niveau du visage, une faiblesse des muscles faciaux, et des maux de tête.

Avec la NF2, les décolorations de la peau ou de l’iris sont beaucoup plus rares. En revanche, des tumeurs peuvent également toucher des zones relativement sensibles comme la moelle épinière ou le cerveau. Des cataractes peuvent apparaître chez l’enfant, entraînant alors des problèmes de vision, voir même une cécité totale ou partielle.

Les causes

La neurofibromatose se transmet d’une génération à l’autre, ce qui laisse penser à son côté génétique depuis de nombreuses années. Il a cela dit fallu attendre jusqu’en 1990 pour réellement le démontrer. Il s’agit donc en réalité d’une anomalie présente sur le chromosome 17, qui provoque la maladie.

Le gène NF va altérer la production de neurofibromine, une molécule participant au contrôle de la prolifération de cellules. Cette production altérée va favoriser l’apparition de tumeurs, qui seront très souvent bénignes.

Dans 50 % des cas, le gène provient d’un parent déjà atteint par la maladie. Pour l’autre moitié, les parents ne sont pas porteurs, et la mutation apparaît par accident. Le risque de transmission d’un parent à un enfant est de 50 %, que ce soit le père ou la mère qui soit porteur du gène. Une personne avec des symptômes importants peut donner naissance à un enfant sans gène, et inversement, une personne avec peu de signe clinique peut donner naissance à un enfant atteint par une forme plus sévère de la neurofibromatose.

Concernant le diagnostic, il sera toujours clinique. C’est à la suite d’une constatation de différents symptômes que le médecin établira son résultat. Il n’y a généralement pas d’étude génétique, puisqu’elle ne va rien apprendre de plus sur la gravité de la pathologie, et la prise en charge de l’enfant sera de toute façon la même.

Les traitements possibles

Au jour d’aujourd’hui, on ne peut pas guérir de la neurofibromatose. L’enfant sera pris en charge, avec un dépistage des tumeurs ou traces de maladie, et un traitement aussi précoce que possible pour éviter de possibles complications.

Dés que le diagnostic est posé par un médecin, il faudra surveiller l’évolution de manière annuelle. L’essentiel sera un examen clinique, qui va consister à vérifier la peau et les évolutions orthopédiques. Bien sûr un bilan ophtalmologique aura lieu tous les ans avec une évaluation du champ de vision.
Lorsque l’enfant est trop jeune pour que les examens se déroulent dans les meilleures conditions, alors on surveille les nerfs optiques par une IRM.

Si une tumeur apparaît sur une voie optique, alors la surveillance sera intensifiée. Généralement, la tumeur n’évolue pas ou alors de manière très lente. Dans ce cas, aucune mesure supplémentaire n’est prise. Si toutefois, le gliome est plus agressif que prévu, le médecin peut décider d’une prise en charge adaptée.

Si l’enfant a des difficultés récurrentes dans son apprentissage, alors un bilan neuropsychologique sera réalisé le plus tôt possible, pour comprendre d’où proviennent les difficultés et évaluer les compétences de la personne atteinte. On pourra alors débuter une prise en charge avec de l’orthophonie, de la psychomotricité ou parfois des séances d’ergothérapie.

Les taches au niveau de la peau pourront être retirées par chirurgie ou bien par électrocoagulation avec un laser. Si les taches ont un réel impact sur le physique du patient, alors la prise en charge est complète pas la sécurité sociale.

Les tumeurs peuvent être retirées chirurgicalement dans les cas où elles sont réellement gênantes. Toutefois, selon leur emplacement, l’opération peut-être lourde, ou même impossible. Très souvent l’ablation sera de toute manière assez complexe.

Les conséquences sur la vie scolaire de l’enfant

Dans presque 40 % des cas, les enfants atteints par une neurofibromatose ont des difficultés à l’école. Pour certains les problèmes seront bénins, pour d’autres ce sera beaucoup plus compliqué. Quoi qu’il en soit, une prise en charge et des aménagements sont mis en œuvre pour que la scolarité se déroule aussi naturellement et normalement que possible.
Certains enfants auront besoin d’un dispositif collectif d’intégration qui porte le nom d’ULIS pour que tout ce passe pour le mieux. Les orientations vers des établissements spécialisés n’ont que très rarement lieu d’être.

Pour le sport, il n’y a généralement pas de problème, et les séances d’éducation physique ne comporteront aucune restriction particulière dans l’immense majorité des cas. Toutefois, le médecin pourra demander à intégrer certaines activités particulières afin de lutter contre une scoliose ou une pseudarthrose.

Des attentions particulières ?

Pas toujours évidentes à détecter, certaines difficultés assez fréquentes chez les enfants atteints par la neurofibromatose doivent être envisagée :

  • L’enfant peut par exemple être plus lent pour réaliser certaines tâches, et il se fatiguera souvent plus vite que les autres.
  • Les troubles visuels probables auront pour effet de rendre difficile la reproduction de certaines formes, ou le repaire dans l’espace.
  • La coordination motrice peut être altérée, l’enfant sera alors relativement maladroit.
  • La mémorisation peut être complexe.
  • Des troubles du langage peuvent apparaître avec des difficultés pour exprimer ses idées ou ses envies.
  • Un déficit de l’attention ou une agitation particulière sont courants.
  • L’enfant aura toujours du mal à s’organiser et à planifier ses activités.

Les difficultés peuvent être nombreuses lors de l’apprentissage de la lecture. Il faudra donc se faire aider, expliquer la situation à l’école et laisser le temps aux enfants d’assimiler à leur rythme les informations.

Dans le cas d’une scoliose sévère déformant la posture de l’enfant, ou bien des taches très présentes sur le visage ou le reste du corps, des moqueries peuvent apparaître de la part des autres enfants. Il faut être particulièrement vigilant à cela, et faire en sorte que les moqueries cessent en expliquant aux autres enfants la maladie.

Il faudra également que l’enfant atteint comprenne que ses petits camarades ne savent pas et qu’ils rigolent pour de mauvaises raisons. Évidemment, tout sera mis en oeuvre pour que l’enfant ne se replie pas sur lui-même et ne s’isole des autres enfants. Dans certains cas, un suivi psychologique peut être envisagé et profitable.

Améliorer la vie scolaire des enfants touchés par la neurofibromatose

Dans le cas où des difficultés scolaires apparaissent, les écoles devront savoir répondre au cas par cas. Un enfant avec une certaine lenteur ou une fatigabilité plus rapide aura moins d’exercice que ses petits copains, ou bien on lui laissera un peu plus de temps. Certains fonctionnent avec un tiers-temps en plus qui permet une aide considérable au moment des examens.

Pour les enfants ayant des problèmes de coordination motrice importants, un support informatique pourra généralement lui permettre d’écrire plus facilement et de ne pas perdre de temps sur le reste de la classe. Des solutions existent allant dans ce sens, avec des tablettes ou des ordinateurs adaptés aux enfants.

Pour certains cas plus difficiles, on peut envisager l’intervention d’un Accompagnant d’Élève en Situation de Handicap (AESH), qui va permettre à l’enfant de se concentrer sur les choses importantes, tout en progressant dans son organisation.

Dans le cas d’une scoliose sévère, l’établissement pourra mettre à la disposition de l’élève un deuxième jeu de livre, afin de ne pas avoir un cartable trop lourd. Enfin, tous les aménagements intéressants ou nécessaires pourront être formalisés avec un PAI, un Projet d’Accueil Individualisé, ou bien un PPS, un Projet Personnalité de Scolarisation. Quoi qu’il en soit, les écoles doivent connaître les différentes possibilités et s’adapter au mieux à la venue d’un enfant.

L’évolution de la maladie

La neurofibromatose est une maladie évolutive. Cela dit, la majeure partie des symptômes apparaissent à l’enfance ou à l’adolescence, et ne progressent ensuite que très peu. De ce fait, les complications graves sont réellement rares. Cela dit, un suivi médical sera indispensable tout au long de la vie du malade.

On note qu’à l’âge adulte, les personnes atteintes par la neurofibromatose sont dans leur grande majorité très bien intégrées à la société. Ils mènent alors une vie tout à fait normale, à la fois professionnellement que personnellement. L’espérance de vie est à peu de choses prés la même que pour le reste de la population, et dans plusieurs cas la maladie ne sera pronostiqué qu’après détection de la pathologie chez un autre membre de la famille.

Il y a donc un suivi annuel pour toujours, mais on peut vivre sans aucun problème et sans le moindre besoin particulier tout au long de sa vie. Il y a réellement peu de chance que la maladie évolue encore après l’âge de 14 ans.