Qu’est-ce que l’albinisme ?
|L’Albinisme, qu’est ce que c’est vraiment ?
Historique
Sommaire
Le terme albinos, qui désigne un être vivant atteint d’albinisme, a été inventé à partir du mot latin albus (signifiant blanc) en 1660 par le jésuite portugais Balthazar Telles quand il dut décrire des Noirs à peau blanche qu’il avait vus en Éthiopie lors de ses voyages. Dès 1745, Maupertuis énonçait que l’albinisme était une affection héréditaire dans sa « Dissertation physique à l’occasion du nègre blanc ». Ce terme apparaît en français en 1771 dans le dictionnaire de Trévoux.
Définition et cause
L’albinisme est une anomalie génétique et héréditaire de la famille des photo-gènodermatoses qui se caractérise par une production de mélanine insuffisante. Dans certains cas, cette insuffisance peut aller jusqu’à l’absence totale de pigment mélanique dans l’iris ou les téguments (poils et épiderme). Elle est due à une mutation du gène codant qui produit ou délivre le pigment pour la peau par les mélanocytes. La pigmentation de la peau et des phanères (cheveux, poils et ongles chez l’homme) ne se fait donc pas de manière correcte. Le moyen dont la mutation est transmise est autosomique récessif. Concrètement, cela veut dire que les deux parents doivent être porteurs d’un gène qui ne s’exprime pas chez eux, mais se retrouve chez l’enfant. En effet, tous nos gènes vont par deux et l’un est dominant (il s’exprime) et l’autre récessif (il ne s’exprime pas). Ainsi, les deux parents peuvent avoir un gène récessif muté qui peut se transmettre aux gamètes et il y a donc un risque que leur enfant hérite de deux gènes mutés, développant par conséquent de l’albinisme.
Pour résumer, selon les lois de Mendel (moine et botaniste tchèque à l’origine de la fondation de la génétique du XIXe siècle) :
- Si aucun des parents n’est porteur : l’enfant ne sera ni porteur ni albinos.
- Si l’un des deux parents est porteur : l’enfant a 50 % de chances d’être ni porteur ni albinos et 50 % de chances d’être porteur, mais pas albinos.
- Si les deux parents sont porteurs : l’enfant a 25 % de chances d’être albinos, 25 % de chance de n’être ni porteur ni albinos et 50 % de chances d’être porteur, mais pas albinos.
On estime qu’une personne sur 70 est porteuse d’un gène d’albinisme.
Retrouvez nos autres termes du glossaire ici comme avec l’hydrocéphalie ou encore la neurofibromatose.
Populations les plus touchées
L’albinisme est une affection présente sur la totalité du globe, mais certaines populations semblent plus exposées que d’autres. Ainsi, d’après l’OMS, si l’albinisme concerne une naissance sur 20 000 en Europe et en Amérique du Nord, son estimation en Afrique subsaharienne se situe pour une naissance sur 5000 à 15 000. Certains pays semblent particulièrement touchés comme la Tanzanie, le Burundi ou le Niger avec un taux pouvant atteindre une naissance sur 1000. Ceci s’expliquerait par un brassage génétique moindre, dû à la présence de zones isolées ou de mariages consanguins. Il faut rappeler que dans ces pays, les albinos sont régulièrement persécutés, kidnappés, voire tués à cause de croyances et superstitions entourant de supposés pouvoirs qu’auraient les albinos.
Dans certaines ethnies amérindiennes, comme les peuples de culture Pueblo, Zunis, Hopi, Jemez, Kuna, particulièrement isolées et endogames, les taux sont encore plus élevés : une naissance entre 140 et 240. Mais le record appartient aux Kaingang (tribu du sud du Brésil) avec une naissance pour 27 !
En France, l’albinisme oculocutané touche environ 4500 personnes et l’albinisme oculaire 1200 personnes. On estime qu’aux alentours de 1,2 million de personnes sont porteuses du gène dans le pays.
Les différentes formes d’albinisme
La plupart des albinismes sont dits oculocutanés, mais certains sont seulement oculaires.
L’albinisme de type 1
Dans ce cas, le gène de l’enzyme tyrosinase (qui active la transformation par catalyse de la tyrosine, qui est un acide aminé, en mélanine) a subi une mutation.
L’albinisme de type 1A
Il est caractérisé par une activité de l’enzyme tyrosinase nulle. Les personnes atteintes de cet albinisme ne possèdent aucun pigment dans la peau, les cheveux et les yeux dès la naissance. C’est pour cela qu’on a l’impression qu’ils ont les yeux rouges, on voit en fait leur rétine rouge à travers l’iris.
L’albinisme de type 1B
L’activité de l’enzyme tyrosinase a diminué, mais n’est pas nulle. Si, à la naissance, les personnes affectées n’ont aucun pigment dans la peau et les yeux, cela change dans les premiers mois de manière variable selon les individus. On parle ici d’albinisme « yellow mutant » ou jaune.
L’albinisme de type 2
C’est l’albinisme le plus répandu et il est causé par le gène P du chromosome 15, utile pour le transport de la tyrosine. Les enfants touchés par cet albinisme peuvent, en grandissant, avoir les cheveux couleur paille, des tâches de rousseur et des iris bleu, jaune ou brun clair.
L’albinisme de type 3
Il est caractérisé par un albinisme de type rufisme ou brun et ne touche en général que les populations à couleur de peau noire. Il vient de mutations du gène codant TRP-I. Il se manifeste par une peau blanche, des iris vert-marron clair et des cheveux roux.
Albinismes rares liés à des syndromes
D’autres sortes d’albinisme sont liées à des syndromes très rares, qui entraînent d’autres complications plus graves.
- Le syndrome de Chediak-Higashi : le risque de lymphome est augmenté dès l’adolescence.
- Le syndrome de Hermansky-Pudlak : l’albinisme peut s’accompagner ici de cardiomyopathie, d’une fibrose pulmonaire, de colites granulomateuses, d’une insuffisance rénale et de problèmes de coagulation.
- Le syndrome de Griscelli-Pruniéras : on constate des infections cutanées, ORL et respiratoires fréquentes et un risque de maladie du sang mortelle.
L’albinisme oculaire
Il ne peut affecter que les garçons et est transmis par la mère. C’est une forme partielle d’albinisme.
Les symptômes et le traitement de l’albinisme
Au niveau de la peau
Dans les cas les plus prononcés, dès la naissance :
- Peau blanche rosée
- Les cheveux et les poils sont blancs
Dans d’autres cas moins sévères :
- Les cheveux sont blonds et peuvent devenir brun clair à l’adolescence.
- L’apparition de tâches de rousseur, de taches brunes ou de grains de beauté est possible durant l’enfance.
Dans tous les cas, la peau est donc particulièrement sensible au soleil et le risque de développer un cancer de la peau est accru.
Au niveau des yeux
- Coloration de l’œil : les iris sont gris bleutés, translucides (on voit à travers), bleus ou jaunes selon si l’albinisme est prononcé ou pas.
- Sensibilité à la lumière (photophobie).
- Nystagmus : c’est un tremblement ou mouvement rapide des yeux qui est présent chez les enfants albinos, mais disparaît normalement aux alentours de 7 ans.
- Transillumination de l’iris : la lumière traverse l’iris et la pupille au lieu d’être réfléchie à l’extérieur de l’œil à travers la pupille.
- Erreur d’acheminement chiasmatique : les nerfs situés au niveau du chiasma sont divisés de manière inégale (au lieu de 50 % de chaque côté du cerveau).
- Strabisme, myopie, hypermétropie, astigmatisme.
- Hypoplasie de la fovéa : la macula (centre de la vision) n’est pas assez développée.
Traitement
Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement efficace contre l’albinisme, aussi les seules mesures de prévention préconisées sont la protection contre le soleil (vêtements couvrants, chapeau, lunettes de soleil, crème solaire) et l’accompagnement régulier par un dermatologue et ophtalmologue.